deCODE genetics의 과학자들, AMGEN의 자회사,는 Parkinson병을 고위험으로 연결된 ITSN1의 기능상 손실을 예측되는 희귀 서열 변형을 발견했습니다. 이 연구 결과는 또한 질병의 병인에 관여하는 덜 연구된 경로를 지원합니다.
이 연구는 npj Parkinson’s Disease에 발표되었으며, 아이슬란드(deCODE genetics), 영국(UK Biobank) 및 미국(Accelerating Medicines Partnership Parkinson’s disease)의 전체 유전체 서열 데이터를 사용했습니다.
ITSN1, Intersectin-1의 역할은 도파민 신경세포의 성장 및 유지와 알파-시누클레인의 소포 외분비 조절에 관여하는 작은 Rho GTPase인 CDC42를 활성화하는 것입니다. 이 물질의 축적은 Parkinson병의 병리학적 특징입니다.
연구자들은 ITSN1 기능상 손실이 CDC42의 비활성화 및 그 이하 경로, 도파민 신경세포의 퇴화 및 알파-시누클레인의 소포 외분비의 비조절, 그리고 클라스린 매개 엔도 및 외분비를 통한 시냅틱 소포이동이 방해되어 Parkinson병 병인에 기여할 수 있다고 제안합니다.
이는 CDC42 또는 그 상류 조절자인 ITSN1을 표적으로 하는 것이 Parkinson병에 대한 치료적 접근을 제안할 수 있다는 것을 시사합니다.
추가 정보:
ITSN1에서의 기능상 손실 변형은 Parkinson병의 높은 위험을 가져옵니다., npj Parkinson’s Disease (2024). DOI: 10.1038/s41531-024-00752-9.
deCODE genetics 제공
인용:
연구자들은 Parkinson병의 고위험을 연결하는 희귀 서열 변형을 발견했습니다 (2024년 8월 15일)
2024년 8월 15일 검색됨
https://medicalxpress.com/news/2024-08-rare-sequence-variants-associate-high.html
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