Critical Path Institute (C-Path)는 다낭신장병 결과 컨소시엄(Polycystic Kidney Disease Outcomes Consortium, PKDOC)이 미국 식품의약국(FDA)으로부터 자가생식형 간질신장병(Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease, ADTKD)에 중점을 둔 폭넓은 기관 공고(Broad Agency Announcement, BAA) 계약을 수여받았음을 발표하게 되어 매우 기쁩니다. BAA 지원으로 지원되는 작업의 전반적인 목표는 웨이크 포레스트(Foreast) 희귀 유전 신장 질환 팀과 ADTKD 등록부와의 협업을 활용하여 ADTKD의 예후 평가에 도움이 되는 임상 및 실험실 데이터를 분석하고 향후 임상 시험을 위한 기반을 마련하는 것입니다.
ADTKD는 신장에만 영향을 미치며, 신장 기능이 서서히 악화되어 평균 45세에 투석 또는 신장 이식이 필요하게 됩니다. 이는 주로 UMOD 및 MUC1 유전자의 유전적 변화(변이)로 인해 발생합니다. 유전 패턴(자가생식형) 때문에 영향을 받는 부모의 자녀는 50% 확률로 영향을 받습니다. 따라서 많은 가족 구성원이 신장 질환을 앓고 있으며 결국 신장 이식이나 투석이 필요하게 됩니다. 많은 다른 신장 질환과 달리, 이 상태에서는 소변에 혈액이나 단백질이 없습니다. 과거에는 이 상태가 인식되기 어려웠지만, 이 상태의 유전적 원인이 밝혀지면서 검출이 증가했습니다. 현재 ADTKD는 가장 흔한 유전성 신장 질환의 세 번째 형태로 추정되며, 미국에서 25,000명 이상의 개인에게 영향을 미칩니다.
신장 질환의 원인으로 최근 확인됨에 따라 ADTKD의 진행에 영향을 미치는 요인에 대해서는 거의 알려져 있지 않습니다. 진행 속도를 이해하는 것은 환자에게(예후를 알아보는 것) 중요하며, 향후 임상 시험 개발에도 중요합니다. C-Path는 이제 ADTKD에 대한 이용 가능한 임상 데이터를 분석하고 질병 진행과 관련된 요인을 더 잘 이해하는 데 중요한 역할을 할 것입니다. 이 제안의 목표는 향후 임상 시험의 최종점을 식별하고 ADTKD 약물 개발 노력과 이러한 약물에 대한 규제 검토를 지원하여 ADTKD 치료제로서 약물의 효과를 분석할 수 있는 도구를 제공하는 것입니다.
우리는 이 중요한 프로젝트를 추진하는 데 도움을 주신 FDA에 매우 감사합니다. 이 제안은 관련 바이오마커를 질병 진행 모델에 통합하여 ADTKD 진행에 대한 정량적 이해를 발전시키겠다는 우리의 의지를 나타내며, 향후 더 효율적인 임상 시험과 궁극적인 의약품 승인을 위한 경로를 열어줍니다. 웨이크 포레스트와의 긴밀한 협력은 향후 ADTKD 치료를 위한 진행을 가속화할 수 있게 해 줍니다. 또한 이 지원은 ADTKD 이해관계자들 간의 전문성을 활용하여 ADTKD 커뮤니티를 위한 삶을 변화시키는 치료법 개발을 가속화하는 데 도움이 될 것입니다.”
Sorin Fedeles, Ph.D., MBA, PKDOC의 전무 이사
“우리는 이 중요한 프로젝트에 대해 C-Path와 함께 일하게 되어 정말 기쁩니다. C-Path는 자가생식형 다낭신장병에서 많은 진전을 이루었으며, 우리는 이 새로운 사업에서 그들과 함께 일하게 되어 기쁩니다. ADTKD 환자들에게는 정말 좋은 날이며, FDA가 ADTKD에 대한 치료법을 찾는 데 희망과 자금을 제공해 주어 기쁩니다. ADTKD가 있거나 있다고 생각하는 모든 환자들에게 저희에게 연락해 주시길 초대합니다 [email protected] 이 일을 함께해 주세요,”라고 웨이크 포레스트 의대 신장 질환 교수이자 희귀 유전 신장 질환 팀의 리더인 Anthony Bleyer, Ph.D가 말했습니다.
출처:
Critical Path Institute (C-Path)
