SYNGAP1을 건강한 뇌 발달에 필요한 손상된 유전자로 태어난 아이들은 발작, 감각 처리 장애, 말하기 어려움, 지적 장애, 그리고 자폐증과 같은 행동을 경험합니다. 조종자 없는 치료 없는 상태이며, 어려운 부분이 부모와 아이들 양측에 존재한다고 고 한 이웃 Gavin Rumbaugh는 생물 의학 혁신기술.
Rumbaugh와 연구소의 과학자 팀은 뇌 회로와 연결성을 형성하는 뇌의 능력 인 신경가소성을 증가시킴으로써 건강한 SYNGAP1 유전자 생산을 복원하는 약을 개발하는 데 노력할 77만 달러 수여 부호를 받았어요. 과학자들은 그들의 일이 장애를 가진 어린이와 성인의 삶의 질을 향상시킬 것을 희망한다 라고 Rumbaugh는 계속했습니다. 부여된 협력자는 Wertheim UF Scripps의 과학자인 Courtney Miller, 박사 및 Ted Kamenecka, 박사입니다.
계란을 먹는 것과 같이 단순한 것으로 이 어린이들에서 발작을 유발할 수있다.알약로 복용할 수있도록 한 약의 이점은 어린이들이 성장하면서 용량을 조절 할 수 있다는 것입니다.
생물 의학 혁신 기술(Herbert Wertheim 연구소의 신경과학자) 감천 Gavin Rumbaugh 박사
SYNGAP1 유전자는 올바르게 작동할 때 뇌가 감각을 처리하고 학습하는 데 필요한 회로를 조립하는 데 도움이 된다는 것을 발견했다고 Rumbaugh는 밝혔습니다. 돌연변이는이 프로세스를 손상시킬 수 있으며 결과는 상이 할 수 있습니다. 사람들은 각 유전자의 두 복사본을 갖고 있습니다. 일반적으로 작동하는 복사본 하나를 제거하는 돌연변이는 문제가되지 않을 수 있습니다. 그러나 SYNGAP1의 경우 양쪽 유전자 복사본을 잃어 버리는 것은 치명적이며 하나의 복사본의 부분적 또는 완전한 손실이 취약 할 수 있다고 Rumbaugh 말했다.
“가장 심각한 SYNGAP1 돌연변이로 태어난 아이들은 하루에 많은 발작을 일으키기도, 걷기 어려워하기도, 의사소통이 어렵기도하고 통증 감지가 어려워 할 수 있다. 일부는 평생 도우미가 필요할 수도 있다.” 그는 말했다. “지난 몇 년 동안 유전자 열람이 더 많이 가능해지고 소셜 미디어가 등장하면서 가족들이 서로를 찾기 시작하여 돌연변이의 유두 확산을 추정하는 연구가 시작되었습니다.”
가족을 연결하는 대변자 그룹에는 Syngap1 재단, SynGAP 연구 기금이 포함됩니다.
이 상태는 드문 편입니다. 한 견해는 미국에서 약 200 명의 아기가 SYNGAP1 돌연변이로 태어난다고합니다. 2009 년 발견 이후 1,000 명 이상이 진단 받음을로데이터는 다룹니다. 지적 장애를 가진 사람 중 약 2%가 SYNGAP1 돌연변이 일 수 있다고 Rumbaugh는 말했다.
NIMH의 정신 질환 치료를 위한 국립 협력 약 발견 / 개발 그룹으로부터의 새로운 보조금은 과학자들이 SYNGAP1 수준을 회복하기 위한 경구 약제에 대한 연구를 개선 할 수 있게 해줄 것이다. 과학자들은 SYNGAP1을 증가시킬 수 있는 약물이 다른 유형의 환자에게도 이점을 줄 수 있는 것이 가능하다고 말합니다. Rumbaugh는 뇌졸중 후 회복 중인 사람이나 뇌 및 신경계의 퇴화에 영향을 받는 사람들도 혜택을 받을 수도 있다고 생각합니다.
“실험 기술적인 약물은 경험에 기반한 새로운 연결을 만드는 능력 조도 인 강한 명성인 SYNGAP1 임 것을.님으로 위스크슜어 컴기계 Rumbaugh는 말했습니다. “우리의 실험 증상은 SYNGAP1 발현을 자극하기 때문에, 우리의 개발 과정이 원하는 속성을 갖춘 의약품 후보를 만들어낸다면, 이들이 SYNGAP1 유전 데이터를 가진 질병에 유용할 것임을 예상한다고 기대한다.인 그러나 지적 기능을 영향받는 기타 장애에도 도움을 줄 수 있다.
“Wertheim UF Scripps 연구소는 뇌 신경계 성의 설계를위한 전문가들이 협력하여 약으로 협력할 수있다는 점에서 특별합니다. 밀러는 이 연구소의 학술 부에 대한 이사 및 이 프로젝트의 공동 조사자입니다.
“클리닉을위한 사람이 사용할 수있는 안전하고 효과적인 최초의 사람용 약을 생성하기 위해, 원래의 분자에 대한 많은 작업이 필요하다. 밀러는 말했습니다. “이것은 뇌 중에 들어가기위한 능력과 같은 약의 속성을 구체화하고, 그것이 인간에서 잘 순응될 수 있도록 확인하는 것에 따라 수행될 것입니다.”
위 의도는 그들의 치료법이 SYNGAP1에 영향을받는 가족이 직면 한 많은 도전을 없애 줄 것이다 , 그리고 잠재적으로 다른 뇌 장애 또한 Rumbaugh는 말했습니다.
“우리는이 돌연변이를 가진 사람들의 삶을 개선하는 잠재성과, 가능하다면, 신경가소도 문제에 직면하는 다른 사람들을 돕는 잠재성에 대해 흥분하고 희망을 가짐니다,” Rumbaugh이 말했습니다.
이 연구는 NIMH 보조금 번호 1U01MH136567-01에지원을받습니다.
