연구자들은 인간 줄기 세포에서 신경 발달 및 정신 장애(NPD) 위험 유전자를 대규모로 변형하는 방법을 개발했습니다. 수정된 세포에서는 선택된 NPD 위험 유전자가 변형되어 더 이상 기능적인 단백질을 생성하지 않습니다. 수정된 줄기 세포는 이후 뉴런 및 다른 뇌 세포로 전환되어 위험 유전자 변형의 결과를 단순화된 실험실 기반 인간 뇌 모델로 나타낼 수 있습니다.
프로젝트 초기 단계에서 팀들은 23개의 NPD 위험 유전자를 테스트했습니다. 그들은 Stem Cell Reports 저널에 있는 논문에서 그들의 작업을 상세히 설명하고 있습니다. 결과적으로 생성된 줄기 세포주들은 전 세계의 다른 연구자들에게 제공되어 이러한 위험 유전자와 NPD에 대한 기여에 대한 연구를 촉진합니다.
정신 분열증, 양극성 장애, 자폐증 및 우울증을 포함한 신경 발달 및 정신 장애(NPD)는 개인, 그들의 가족 및 사회 전체에 해로우며, 많은 경우 여전히 효과적인 치료법이 부족합니다. 특정 유전자에서의 유전자 변이로 인해 NPD 발병 가능성이 증가한다는 점이 점점 더 명확해지고 있으며, 현재까지 수백 개의 ‘위험 유전자’가 확인되었지만, 이들의 NPD와 관련된 역할은 여전히 미스터리입니다.
“대부분의 이러한 유전자의 기본 기능에 대한 정보는 거의 알려져 있지 않으며, 우리가 아는 것은 종종 뇌 세포 유형보다는 암 세포주에서의 연구 결과에서 비롯됩니다.”라고 신경 정신 건강 연구소(NIMH)의 발생 및 유전체 신경 과학 연구 본부의 장인 David Panchision이 말했습니다. 그는 이 과제를 해결하기 위한 SSPsyGene 프로그램을 주도했습니다.
“따라서 이러한 유전자의 변형이 개별적으로 또는 결합하여 신경 발달 및 정신 장애에 기여하는 방식에 대한 명확한 이해가 여전히 부족합니다.”
이 문제를 해결하기 위해 신경 정신 건강 연구소(NIMH)는 2023년에 SSPsyGene이라는 컨소시엄을 시작하여 미국 대학의 연구 팀을 결합하고 NPD의 유전적 기원을 특징짓고 250개의 선택된 고위험 유전자에 중점을 두었습니다.
기여자 중에는 미국의 Jubao Duan, Endeavor Health (이전 NorthShore University Health System) 및 University of Chicago와 Zhiping Pang, Rutgers University 및 그들의 팀이 있으며, 이들은 인간 줄기 세포에서 NPD 위험 유전자를 대규모로 변형하는 방법을 개발했습니다. 수정된 세포에서는 선택된 NPD 위험 유전자가 변형되어 더 이상 기능적인 단백질을 생성하지 않습니다.
수정된 줄기 세포는 이후 뉴런 및 다른 뇌 세포로 전환되어 위험 유전자 변형의 결과를 단순화된 실험실 기반 인간 뇌 모델로 나타낼 수 있습니다.
앞으로의 작업에서 Pang, Duan 및 다른 컨소시엄 회원들은 더 많은 위험 유전자에 대한 변형 줄기 세포주를 생성하기 위해 협력할 것이며, 궁극적인 목표는 NPD의 유전적 원인을 이해하고 더 나은 치료법을 개발하는 것입니다.
“이 협력 작업이 신경 과학 및 정신 연구 커뮤니티에 큰 영향을 미치는 자원을 생성할 것이라는 희망이 있습니다.”라고 Panchision이 말했습니다.
더 많은 정보:
위험 유전자에서 기능 상실 대립유전자의 스케일 및 효율적 유도, 신경 발달 및 정신 장애를 위한 인간 iPSC, Stem Cell Reports (2024). DOI: 10.1016/j.stemcr.2024.08.003. www.cell.com/stem-cell-reports … 2213-6711(24)00241-8
제공: 국제 줄기 세포 연구 학회
인용:
과학자들은 대규모로 정신 질환의 유전적 뿌리를 해독하려고 합니다 (2024년 9월 12일)
2024년 9월 12일에 검색됨
https://medicalxpress.com/news/2024-09-scientists-aim-decode-genetic-roots.html
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